苏州12岁女孩得罕见病 妈妈含泪表示要器官捐献
12岁的星星得的是一种罕见病，叫线粒体脑肌病。目前，孩子基本上不能动了，妈妈殷女士含泪表示已经准备器官捐献。
今天在苏大附儿院的神经内科病房里，记者见到了12岁的星星，护士正在给她补给牛奶。星星的妈妈殷女士表示，星星的胃已经没法消化了，只能靠肠管直接输进身体。
星星已经无法和人交流了，手也只有一只能稍微动动，脚则是没法站立起来了。看得出来，星星的腿已经变得很细很细了，也没法自己控制。
那么星星为什么会变成这样？到底得的是什么病呢？
你可能连名字都没听过，因为星星得的是一种罕见病，叫线粒体脑肌病。
殷女士透露，早在2011年，星星5岁的时候就开始不对劲了，一开始是抽搐，抽一下，然后家长把她叫醒了，隔个两三个小时还会抽搐，他们以为孩子是癫痫，就一直按癫痫来治疗。直到2014年，星星才被确诊为线粒体脑肌病。
“上海、北京都去过，去北京是想开刀，但是医生说不能开刀，开了也没用。”殷女士说起这些事情的时候显得很平静，但当她被问及，孩子目前情况如何时，殷女士说着说着渐渐就红了眼眶。
殷女士说，这次孩子发病是最厉害的一次，之前还能治疗治疗就回家，还能走路吃饭，这次孩子基本上不能动了，也不开口了，从12月下旬开始住院到现在，中间只有一次叫过三声妈妈。
“是有一次半夜，听到隔壁病床上的孩子叫妈妈，不知道是不是无意识的，她也开口叫了'妈妈，妈妈，妈妈'，三次。”
目前，据悉小星星的病情已经没法挽回了，护士还告诉我们，今天她就已经呼吸暂停三次，情况挺危险的。殷女士也无奈的说道：“这次打算放弃了，实在没有办法了。”说着说着，快要留下眼泪的殷女士转过了身。
不过，殷女士表示已经准备器官捐献，她说：“能救一个孩子是一个孩子。”
确实，在我们看不到的地方还有很多很多的孩子正在等待救治，等待希望。那么我们不禁想问的是，到底线粒体脑肌病是一种什么样的疾病？所谓的罕见病就真的没法治愈吗？
苏大附儿院神经内科主任医师，同时也中华医学会儿科分会罕见病学组委员的汤继宏，向记者解释道，罕见病又称“孤儿病”，是指发病率低、比较少见的疾病。目前已知的罕见病有6000-8000种，线粒体脑肌病只是其中的一种。而星星得的主要是其中的melas综合征，这是一种遗传代谢病，目前没有什么特殊治疗方法，只能对症处理，不能从根部解决。
其实，罕见病每种得的人不多，但因为种类很多，所以得罕见病的人总数还是相当多的。
据悉，以中国罕见病的定义 ，如果按照患病率为1/500000统计，中国罕见病患病人数达1680万。
由此可见，罕见病绝不罕见。
目前已知罕见病约占人类疾病的10%，如肌萎缩性脊髓侧索硬化症（又称渐冻人症）、成骨不全症或脆骨症（又称瓷娃娃病）、天使综合征（又称快乐木偶综合征，或angelman综合征）、线粒体脑病、苯丙酮症、结节性硬化症、肺动脉高压症、白化症、戈谢氏症等。罕见疾病问题是目前我国一个不容忽视的社会问题。
大家还记得前段时间热映的高分电影《奇迹男孩》吗？故事主人公10岁的小男孩奥吉，天生面部畸形，其实也是得了一种罕见病，俗话就叫“鸟面综合征”。
那么问题是，罕见病到底能不能治愈呢？
汤主任表示，目前只有1%的罕见病是有有效药物治疗的。
因此，对于罕见病，早期发现、早期诊断、早期干预，是预防和治疗罕见病、防止患者发生不可逆转的严重后遗症的重要手段。
罕见病可粗略地分为遗传性罕见病和非遗传性罕见病，其中80%为遗传性疾病。此外，50%-70%的罕见病在儿童时期发病，30%罕见病患儿活不到5岁。部分单基因遗传性罕见病的病因是明确的，但大多数多基因遗传性罕见病的病因未明。许多非遗传性罕见病是由后天环境改变所致，真正的发病原因也不清楚。
遗传性罕见病可在婴幼儿期、儿童期、青少年期发病。急性症状不同年龄儿童表现有差异，部分遗传性罕见病在婴幼儿期即可有如下临床表现，认识它们有利于早期鉴别：
喂养困难、食欲差、呕吐、体重不增；
嗜睡、惊厥、昏迷；
呼吸困难、酸中毒、过度换气（孩子呼吸是否急促或憋气，呼出气体有无异味）；
肌张力异常（肢体过于僵硬或者乏力不能行走）；
肝大；皮肤病变、毛发异常；
特殊尿味、汗味；
黄疸（孩子皮肤、黏膜、眼睛巩膜有无颜色发黄）；
脱水、持续呕吐、电解质异常等。
罕见病患者常分别到儿科、内分泌科、血液科、神经科、骨科等不同的科室就诊，因此，当临床医生遇到一些不能用常见病来解释的“怪病”，应该怀疑到是否有罕见病的可能，并应及时召集相关科室的医师联合会诊，以尽早做出明确诊断。
明天，也就是2月28日（每年2月的最后一天）是世界罕见病日。还是希望大家能多了解一些罕见病，关注罕见病，关爱罕见病儿童。
每一个孩子都是天使，罕见病儿童则是折翼的天使。这些罕见病或许离我们很远，但了解它们、关注它们，才能更好地帮助那些折翼的小天使们，让他们在患病中不再感到孤单。【看苏州专稿 文/马月华】
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